A Science Translational Medicine című orvosi szaklapban közölt új tanulmány eredménye szerint jól időzített kezeléssel megelőzhető az I-es típusú mucopolysaccharidosis klinikai tüneteinek megjelenése, ami reményt adhat ezzel a ritka genetikai betegséggel született gyermekeknek.
A csecsemőkori hemangiómákat egészen mostanáig kortikoszteroidokkal kezelték, annak ellenére, hogy a kortikoszteroidok nemkívánatos hatással járnak és a léziókat csak mérsékelt hatékonysággal csökkentik.
Amerikai, holland és luxemburgi kutatók megállapították a Fanconi anémiának megfelelő ritka betegség okát.
Az US Food and Drug Administration (FDA) a rendívül ritka genetikai rendellenesség, a lizoszómális savanyú lipáz (LAL) hiány első kezeléseként nemrégiben jóváhagyta a sebelipáz-alfa (Kanuma, Alexion Pharmaceuticals) alkalmazását.
Egy 46 éves nő köhögés, illetve a hilaris adenopathiát mutató mellkasröntgen eredmény miatt kereste fel háziorvosát. Mediastinoscopiát végeztek, és a nyirokcsomó patológia el nem sajtosodó granulomát tárt fel.
A szembetegséggel társult vizuális hallucinációkat nevezzük Charles Bonnet-szindrómának. A vizuális hallucinációknak számos különböző oka lehet. Okozhatják különböző egészségügyi problémák vagy gyógyszerek, ám amikor a hallucinációk oka szembetegség, akkor a 18. századi természettudós után a betegséget Charles Bonnet szindrómának nevezzük.
1988-ban a kutatók különös tünetegyüttessel találták szemben magukat: egy korábban egészséges fiatalembernél a beteg mindennapi életét ellehetetlenítően súlyos, folyamatos kimerültséget tapasztaltak. A különös kórképet krónikus fáradtság szindrómának nevezeték el.
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) a Norvég Civil Támogatási Alap támogatásával létrehozta a Mentőöv Információs Központot és Segélyvonalat, amely segítséget nyújt a betegeknek, a szakembereknek és a döntéshozóknak egyaránt.
A Sanfilippo betegség egy veleszületett, genetikai eredetű betegség, III. típusú mukopoliszacharidózis. A nevét a betegséget 1963-ban leíró orvosról kapta.
Wolf-Parkinson-White (WPW) szindróma alkalmanként előfordulhat a háziorvosi rendelőkben, és a kezelés a kezelőorvos betegséggel kapcsolatos tapasztalatától és már amennyiben jelentkeznek, a tünetektől függően eltérhet.
Világszerte több egészségügyi központban levezetett vizsgálatok alapján két nemzetközi tanulmány eredménye most először mutatja azt, hogy az eltrombopag biztonságos és hatékony kezelés az alacsony vérlemezkeszám miatt tartós vagy krónikus véralvadási rendellenességben, immun-thrombocytopeniában szenvedő gyermekek számára. A két tanulmány eredményét a The Lancet és a The Lancet Haematology szakmai folyóirat közölte.
Egy gravida non-invazív prenatális tesztjében (NIPT) a 21-es, 18-as és 13-as triszómia szűrése negatív eredménnyel zárult. A magzati ultrahang mutatott ugyan némi rendellenességet, ám ezek, úgy tűnik nem aggasztották annyira sem az anyát, sem az orvost, hogy szükségesnek érezzék a diagnosztikai vizsgálatok elvégeztetését. A gyermek 18-as triszómiával született és 24 órán belül elhunyt. És az efféle történetek sajnos korántsem oly ritkák, mint azt gondolnánk…
A közelmúltban a JAMA szakmai folyóirat a kismedencei régió nyugtalanságával jellemzett új kórkép leírását közölte. A nyugtalan genitális szindrómának (RGS, restless genital syndrome) nevezett betegséget bemutató tanulmányt a Torontói Egyetem kutatói készítették, Dr. Camila Henriques De Aquino klinikai munkatárs, és az egyetem neurológia részlegét irányító Dr. Anthony Lang vezetésével. Cikkünkben Dr. Camila Henriques De Aquino beszél a betegség pathofiziológiájáról, diagnózisáról és kezeléséről.