Ritka kórképek

A sclerosis multiplex (SM) ellen nem sok mindent tehetünk, a betegséggel szembeni esélyeink meglehetősen kedvezőtlenek. „Ebben az is szerepet játszik, hogy a tüneteket, sőt magát a betegséget sem ismerik eléggé, ami tekintve, hogy a földön hozzávetőleg 2,5 millió ember érint, meglepő és elszomorító.” - mondja Dr. Emma Gray a Sclerosis Multiplex Társaság nevű brit jótékonysági szervezet kommunikációs igazgatója.

A TB világszerte egyre nagyobb problémát jelent, ezért létfontosságú a betegség szokatlan prezentációinak felismerése. A májtuberculosis ritkán fordul elő immunkompetens egyénekben. Ismertetőnkben egy felső abdominális fájdalommal jelentkező, 26 éves fiatalember esetét mutatjuk be, akinél a laborvizsgálat rendellenes májfunkciókat tárt fel és a gyulladásos markerek emelkedett szintjét mutatta.

A phaeochromcytoma krízis (PCC) szignifikáns mortalitással társult endokrin vészhelyzet, melynek kezelésével kapcsolatban kevés publikált iránymutatás áll rendelkezésre. A klinikai gyakorlat jelen áttekintése a releváns publikált szakirodalmat összegzi, az elmúlt 5 évben publikált esetek a részletes áttekintését és az ajánlott klasszifikációs rendszert is beleértve.

A gyermekek folyadékfogyasztása bármely életkorban megváltozhat. Ennek hátterében sokszor organikus ok áll, de időnként egyéb probléma kizárására is sort kell keríteni.

2013. december 3-án az US Food and Drug Administration (FDA) biztonsági figyelmeztetést adott közre a clobazam antiepileptikum terápiával összefüggő „ritka, de súlyos” bőrreakciókkal kapcsolatban. Ezen bőrreakciók közé tartozik a Stevens-Johnson szindróma (SJS) és a toxickus epidermalis necrosis (TEN).

A gasztrointesztinális (GI) carcinoidok kutatásában valaha végzett legnagyobb populáció bázisú tanulmánya azt mutatja, hogy bár a betegség továbbra is ritka, gyakorisága a többi rákhoz képest jóval nagyobb mértékben emelkedik.

A csont Paget-kór krónikus csontmegbetegedés. A betegség igen ritka, az USA populációjának mindössze 1%-át érinti. A férfiaknál valamivel gyakrabban fordul elő (3:2). A betegeknél gyors, izolált csont felépülés tapasztalható, ami különböző csontszerkezeti eltéréseket, lágyabb és megnagyobbodott csontokat eredményez.

Az epekő ileus a mechanikus bélelzáródás ritka oka, amit a biliáris-enteralis fisztulán áthaladó (gyakran a duodendumból érkező) epekő terminális ileumba való beékelődése okoz. A betegség jóval gyakoribb a 70 év körüli nőknél.

A mukoviszcidózis a kaukázusi eredetű népcsoportokban a leggyakoribb, az életet veszélyeztető öröklött megbetegedés, ami már születéskor problémát okozhat, meconium ileus formájában.

Bár ritka, a hypertrophiás osteoarthropathia (HPOA) furcsa, ezért igen emlékezetes szindróma, mely a tüdőrák kísérője lehet.

Spanyol kutatók retrospektív, obszervációs tanulmánya szerint a tüdőembólia (PE) miatt sürgősségi ellátásra szoruló betegek egyharmadát félrediagnosztizálják a hospitalizáció vagy a kórházi elbocsátás előtt. A diagnózis késéséhez gyakran például az asztma, vagy más krónikus tüdőbetegség járul hozzá.

A sarcoidosis ismeretlen etiológiájú, krónikus, multiszisztémás gyulladásos megbetegedés, melyet az érintett szervek gyulladása jellemez. Köztudott, hogy az idegrendszer érintettségével járó neurosarcoidosis a sarcoidosis betegek kb. 5%-ánál jelentkezik. Azonban a szisztémás érintettség nélküli neurosarcoidosis igen ritka.

A Cushing szindróma jellemzőit prezentáló két pszichózis eset arra utal, hogy a pszichiátriai tünetek oka Cushing szindróma is lehet.