Szülészet-nőgyógyászat

Fragilis X szindróma és korai petefészek-kimerülés

A fragilis X szindróma (FXS) a Down-szindróma után a második leggyakoribb mentális retardációt okozó kórkép. Kevésbé közismert azonban a genetikai rendellenesség nőgyógyászati vonatkozása: amíg a betegségért felelős gén teljes mutációja FXS-t okoz, addig a részleges mutáció a petefészek korai kimerüléséhez (premature ovarian failure, POF) vezet.

A petefészkek védelme GnRH-analógokkal kemoterápia során – érvek pro

A kemoterápiában részesülő betegek jelentős részénél irreverzíbilis petefészek-károsodás következik be. Az így létrejövő meddőség megelőzésének egyik lehetősége a petesejtek vagy akár az ovarium szövet cryopreservatiója, majd későbbi felhasználása. A másik, sok vihart kavaró alternatíva: a petefészek-működés gyógyszeres felfüggesztése a kemoterápia idejére.

Invazív és non-invazív Down-szindróma szűrés II. – A legújabb technika

A témával foglalkozó cikkünk első felében a Down-szindróma szűrésének klasszikus non-invazív és invazív módszereit, valamint a legújabb irányvonalat képviselő, az anyai vérből nyerhető magzati DNS-minták kimutatásán alapuló diagnosztikai eljárások fejlődését mutattuk be. A cikk második felében a legújabb, ígéretes technikáról számolunk be.

Invazív és non-invazív Down-szindróma szűrés I. – Régi és új módszerek

A napjainkban alkalmazott noninvazív Down-szindróma szűrési módszerek esetében az álpozitív eredmények gyakorisága a legjobb esetben is 3-5%-os. Mivel a kóros lelet a magzat szempontjából nem veszélytelen invazív vizsgálatok elvégzéséhez vezet, ígéretes lehet egy új módszer, melynek segítségével az anyai vérből keringő magzati DNS minta meghatározására került sor.