Korai diagnózis, jobb életminőség

Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon. A világon eddig több mint 7000 különböző ritka kórt diagnosztizáltak. Közös bennük, hogy felismerésük rendkívül nehéz, hiszen csak szórványosan fordulnak elő. Az egyik ilyen ritka genetikai elváltozás a Gaucher-kór, ami az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet erre a betegségre, annak tüneteire, illetve a kezelhetőségre. 2021-ben a korai diagnosztizálás fontossága a fő üzenet, mivel sok Gaucher-kórban szenvedő páciens küzd azzal, hogy nem ismerik fel időben a tüneteik alapján a kórt, pedig a korai felismerésnek és a terápiának köszönhetően teljes életet élhetnének.